Meta Child.jpg
Asian chinese newborn baby girl and dadd
Happy pregnant woman and her husband wai
Portrait of a newborn Asian baby on the

เทคโนโลยีการตรวจความผิดปกติทางเมตาบอลิกแต่กำเนิดที่ทันสมัยที่สุด

Asian parent and daughter blowing bubble

ถ้าลูกของคุณเลี้ยงไม่โต กระวนกระวาย ไม่ยอมทานนม ถามกุมารแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการตรวจหาความผิดปกติทางเมตาบอลิก

การตรวจเมตาชายด์จากตัวอย่างปัสสาวะทารกเป็นเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางเมตาบอลิกที่ทันสมัยที่สุดในปัจจุบัน สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติทางเมตาบอลิกกว่า 150 สภาวะที่มีผลต่อพัฒนาการของเด็กและทารก  การตรวจนี้ทำในห้อง

ปฏิบัติการในประเทศญี่ปุ่นที่ได้รับการรับรองมาตรฐานจากระบบมาตรฐานการตรวจคัดกรองด้านเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดทั้งของสหรัฐอเมริกาและยุโรป (*)

ความผิดปกติทางเมตาบอลิกแต่กำเนิด (IEMs ไออีเอ็มเอส : เรียกสั้นๆว่าความผิดปกติเมตาบอลิก) คือกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย โดยร่างกายของผู้ป่วยจะไม่สามารถสลายอาหารเพื่อให้เกิดพลังงานแบบทารกปกติ

ส่วนใหญ่จะเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ย่อยส่วนประกอบอาหาร

อุบัติการณ์ของทารกที่มีความผิดปกติทางเมตาบอลิกแต่กำเนิดต่อจำนวนทารกเกิดใหม่

อยู่ระหว่าง 1 : 8001 ถึง 1 : 3165 คน (2).

Family Decorating Eggs
Family Decorating Eggs
Family Decorating Eggs
Happy Young Family

ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นหนึ่งในตัวอย่างคลาสสิก ถ้าสามารถตรวจพบความผิดปกติแต่เนิ่นๆ ทารกจะเจริญเติบโตอย่างปกติ การตรวจพบความผิดปกติแต่แรกและการรักษาแบบง่ายๆสามารถหลีกเลี่ยงการเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อยและป้องกันหรือลดภาวะปัญญาอ่อนได้ ห้องปฏิบัติการของเราได้ทำหน้าที่ช่วยแพทย์ตรวจยืนยันการเป็นโรคในกลุ่มผู้ที่ความเสี่ยงสูง จนถึงปัจจุบัน ห้องปฏิบัติการของเราทำการตรวจคัดกรองมากกว่า 380,000 ตัวอย่าง และตรวจพบผู้ที่มีความผิดปกติทางเมตาบอลิก 3,500 ราย (ความผิดปกติทางเมตาบอลิกแต่กำเนิด 75 ชนิด) การเก็บตัวอย่างส่งตรวจของเราทำได้ง่าย ไม่เกิดความเจ็บปวด พ่อแม่สามารถเก็บสิ่งส่งตรวจได้เอง หรือให้เจ้าหน้าที่โรงพยาบาลเป็นผู้เก็บโดยใช้อุปกรณ์เก็บที่มีลิขสิทธิ์ของเมตาชายด์ (JP3475834B2) ถุงเก็บตัวอย่างของเราสามารถบรรจุและรักษาตัวอย่างสำหรับการขนส่งที่อาจใช้เวลานานกว่า (3-4 วันก่อนทำการทดสอบ) วิธีตรวจแบบ แก๊สโครมาโทรกราฟี-แมสสเปคสเปคโทรมิเตอร์ที่เมตาชายด์ใช้ได้รับการรับรองจาก ระบบมาตรฐานการตรวจคัดกรองด้านเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดทั้งของสหรัฐอเมริกาและยุโรป (*)

Ref:

[1] Arch Dis Child. 2006 Nov;91(11):896-9. Epub 2006 May 11.

[2] Mol Genet Metab. 2014 Sep-Oct;113(1-2):53-61. 

1. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดอะมิโน

2. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกคาร์โบไฮเดรต

3. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดอินทรีย์

4. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดไขมัน

5. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดแลกติก ไพรูเวท

Happy Kids in Pool

รายชื่อกลุ่มโรคทางเมตาบอลิก ได้แก่

6. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดนิวคลิอิก

7. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกเพอรอกซิโซม

8. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกพิวรีน และพิริมิดีน

9. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกวัฏจักรยูเรีย

10. โรคเป้าหมายอื่นๆ

เมตาชายด์คืออะไร

  1. การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางเมตาบอลิกที่รุนแรงและอันตรายในทารกแรกเกิด

  2. ตรวจจากตัวอย่างปัสสาวะ

  3. ผลการตรวจจะบอกระดับของสารเมตาบอไลต์ที่มีการขับออกมาในปัสสาวะมากผิดปกติ รวมถึงผลการตรวจหาความผิดปกติของกลุ่มโรคทางเมตาบอลิก เช่น

  • กรดอะมิโน

  • คาร์โบไฮเดรต

  • กรดไขมัน

  • เมตาบอไลต์อื่นๆ

Childs 2.png

·     ทารกที่มีความผิดปกติจะไม่แสดงอาการผิดปกติในช่วงแรกของชีวิต

Childs 3.png

อย่างไรก็ตาม ทารกขาดเอนไซม์ที่จะย่อยสลายนมสูตรปกติอย่างเหมาะสม

Childs.png

ในที่สุด ทารกจะป่วยและเริ่มแสดงอาการ

เช่น อาเจียน ชัก

เมื่อไรที่ควรตรวจเมตาชายด์

มีอาการทางระบบการหายใจ

ไม่ยอมทาน

Untitled-1_edited.png

กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียกหรือแข็งเกร็ง

ปัสสาวะมีกลิ่นผิดปกติ

ตามีความผิดปกติ

(ต้อกระจก จอประสาทตาผิดปกติ ฯลฯ)

ปัจจัยเสี่ยงสูง

  • มารดาอายุมาก

  • มารดาที่มีบุตรยาก/แท้งซ้ำซาก

  • ทารกตายคลอด/ทารกเสียชีวิตภายใน 1 เดือนหลังคลอด/ทารกเสียชีวิตจากความผิดปกติที่เกิดกับมารดาช่วงตั้งครรภ์

  • ทารกคลอดก่อนกำหนด/ทารกเติบโตช้าในครรภ์/ทารกน้ำหนักน้อย/รกมีความผิดปกติ

  • ประวัติปัญญาอ่อนในครอบครัว

  • ความผิดปกติแต่กำเนิด & ร่างกายพิการ

  • ประวัติลูกคนก่อนมีโครโมโซมผิดปกติ

  • มารดาเป็นโรคลมชักที่ต้องทานยาป้องกันการชัก

  • ประวัติทานยา/ฉายแสงระหว่างการตั้งครรภ์

  • เคยสัมผัสสารพิษ (สารก่อมะเร็ง/สารที่อาจทำให้ทารกในครรภ์ผิดปกติ)

ขั้นตอนการตรวจเมตาชายด์

ตัวอย่างปัสสาวะ

testing tube1.png

การวิเคราะห์ข้อมูล

การตรวจวิเคราะห์

การรายงานผล

คำถามคำตอบที่พบบ่อยกับเมตาชายด์

Q1: เวลาที่ดีที่สุดในการตรวจเมตาชายด์คือช่วงเวลาไหน

A1: คุณสามารถนัดหมายการตรวจเมตาชายด์ล่วงหน้าในช่วงตั้งครรภ์ และทำการตรวจตั้งแต่ลูกของคุณอายุ 3-5 วัน

Q2: ลูกของฉันไม่ได้ตรวจเมตาชายด์ในช่วงเวลาที่ดีที่สุด สามารถทำการตรวจภายหลังได้หรือไม่

A2: ได้แน่นอน เนื่องจากอาการของโรคทางเมตาบอลิกส่วนใหญ่สามารถเริ่มตั้งแต่แรกคลอดจนถึง 12 ขวบ คุณสามารถตรวจเมตาชายด์ภายหลังได้

Q3: เมื่อไรที่ฉันจะได้ผลตรวจ

A3: ผลตรวจจะเสร็จสมบูรณ์ภายในเวลา 3-5 วันหลังห้องปฏิบัติการได้รับสิ่งส่งตรวจ

Q4: สามารถจองการตรวจเมตาชายด์ได้ที่ไหน

A4: คุณสามารถดูจาก ไทยสเตมไลฟ์-ติดต่อเรา

Q5: ควรทำอย่างไรถ้าผลตรวจเมตาชายด์ของลูกผิดปกติ

A5: ถ้าผลตรวจพบความผิดปกติ พยายามอย่าตื่นตระหนก ผลผิดปกติไม่ได้แปลว่าลูกคุณต้องมีความผิดปกติเสมอไป การตรวจคัดกรองไม่เหมือนการตรวจวินิจฉัย ถ้าพบผลผิดปกติ ห้องปฏิบัติการจะติดต่อกับกุมารแพทย์ผู้ดูแลลูกคุณเพื่อทำการตรวจ

วินิฉัยเพื่อยืนยันโรค

Q6: ทำไมจึงจำเป็นต้องตรวจเมตาชายด์

A6: การตรวจพบตั้งแต่แรกจะทำให้ได้รับการรักษาตั้งแต่ต้น เพราะอันตรายจากความผิดปกติทางเมตาบอลิกสามารถลดได้ อาจด้วยการเปลี่ยนอาหารหรือการใช้ยา การรักษาจะได้ผลดีที่สุดถ้าเริ่มการรักษาได้เร็ว

(*) Newborn Screening Quality Assurance Program NSQAP & European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and Treatment of Inborn errors of Metabolism ERNDIM