เทคโนโลยีการตรวจความผิดปกติทางเมตาบอลิกแต่กำเนิดที่ทันสมัยที่สุด
ถ้าลูกของคุณเลี้ยงไม่โต กระวนกระวาย ไม่ยอมทานนม ถามกุมารแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการตรวจหาความผิดปกติทางเมตาบอลิก
การตรวจเมตาชายด์จากตัวอย่างปัสสาวะทารกเป็นเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางเมตาบอลิกที่ทันสมัยที่สุดในปัจจุบัน สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติทางเมตาบอลิกกว่า 150 สภาวะที่มีผลต่อพัฒนาการของเด็กและทารก การตรวจนี้ทำในห้อง
ปฏิบัติการในประเทศญี่ปุ่นที่ได้รับการรับรองมาตรฐานจากระบบมาตรฐานการตรวจคัดกรองด้านเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดทั้งของสหรัฐอเมริกาและยุโรป (*)
ความผิดปกติทางเมตาบอลิกแต่กำเนิด (IEMs ไออีเอ็มเอส : เรียกสั้นๆว่าความผิดปกติเมตาบอลิก) คือกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย โดยร่างกายของผู้ป่วยจะไม่สามารถสลายอาหารเพื่อให้เกิดพลังงานแบบทารกปกติ
ส่วนใหญ่จะเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ย่อยส่วนประกอบอาหาร
อุบัติการณ์ของทารกที่มีความผิดปกติทางเมตาบอลิกแต่กำเนิดต่อจำนวนทารกเกิดใหม่
อยู่ระหว่าง 1:800 (1) ถึง 1 : 3165 คน (2).
ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นหนึ่งในตัวอย่างคลาสสิก ถ้าสามารถตรวจพบความผิดปกติแต่เนิ่นๆ ทารกจะเจริญเติบโตอย่างปกติ การตรวจพบความผิดปกติแต่แรกและการรักษาแบบง่ายๆสามารถหลีกเลี่ยงการเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อยและป้องกันหรือลดภาวะปัญญาอ่อนได้ ห้องปฏิบัติการของเราได้ทำหน้าที่ช่วยแพทย์ตรวจยืนยันการเป็นโรคในกลุ่มผู้ที่ความเสี่ยงสูง จนถึงปัจจุบัน ห้องปฏิบัติการของเราทำการตรวจคัดกรองมากกว่า 380,000 ตัวอย่าง และตรวจพบผู้ที่มีความผิดปกติทางเมตาบอลิก 3,500 ราย (ความผิดปกติทางเมตาบอลิกแต่กำเนิด 75 ชนิด) การเก็บตัวอย่างส่งตรวจของเราทำได้ง่าย ไม่เกิดความเจ็บปวด พ่อแม่สามารถเก็บสิ่งส่งตรวจได้เอง หรือให้เจ้าหน้าที่โรงพยาบาลเป็นผู้เก็บโดยใช้อุปกรณ์เก็บที่มีลิขสิทธิ์ของเมตาชายด์ (JP3475834B2) ถุงเก็บตัวอย่างของเราสามารถบรรจุและรักษาตัวอย่างสำหรับการขนส่งที่อาจใช้เวลานานกว่า (3-4 วันก่อนทำการทดสอบ) วิธีตรวจแบบ แก๊สโครมาโทรกราฟี-แมสสเปคสเปคโทรมิเตอร์ที่เมตาชายด์ใช้ได้รับการรับรองจาก ระบบมาตรฐานการตรวจคัดกรองด้านเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดทั้งของสหรัฐอเมริกาและยุโรป (*)
Ref:
[1] Arch Dis Child. 2006 Nov;91(11):896-9. Epub 2006 May 11.
1. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดอะมิโน
2. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกคาร์โบไฮเดรต
3. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดอินทรีย์
4. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดไขมัน
5. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดแลกติก ไพรูเวท
รายชื่อกลุ่มโรคทางเมตาบอลิก ได้แก่
6. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดนิวคลิอิก
7. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกเพอรอกซิโซม
8. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกพิวรีน และพิริมิดีน
9. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกวัฏจักรยูเรีย
10. โรคเป้าหมายอื่นๆ
เมตาชายด์คืออะไร
-
การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางเมตาบอลิกที่รุนแรงและอันตรายในทารกแรกเกิด
-
ตรวจจากตัวอย่างปัสสาวะ
-
ผลการตรวจจะบอกระดับของสารเมตาบอไลต์ที่มีการขับออกมาในปัสสาวะมากผิดปกติ รวมถึงผลการตรวจหาความผิดปกติของกลุ่มโรคทางเมตาบอลิก เช่น
-
กรดอะมิโน
-
คาร์โบไฮเดรต
-
กรดไขมัน
-
เมตาบอไลต์อื่นๆ
· ทารกที่มีความผิดปกติจะไม่แสดงอาการผิดปกติในช่วงแรกของชีวิต
อย่างไรก็ตาม ทารกขาดเอนไซม์ที่จะย่อยสลายนมสูตรปกติอย่างเหมาะสม
ในที่สุด ทารกจะป่วยและเริ่มแสดงอาการ
เช่น อาเจียน ชัก
เมื่อไรที่ควรตรวจเมตาชายด์
มีอาการทางระบบการหายใจ
ไม่ยอมทาน
กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียกหรือแข็งเกร็ง
ปัสสาวะมีกลิ่นผิดปกติ
ตามีความผิดปกติ
(ต้อกระจก จอประสาทตาผิดปกติ ฯลฯ)
ปัจจัยเสี่ยงสูง
-
มารดาอายุมาก
-
มารดาที่มีบุตรยาก/แท้งซ้ำซาก
-
ทารกตายคลอด/ทารกเสียชีวิตภายใน 1 เดือนหลังคลอด/ทารกเสียชีวิตจากความผิดปกติที่เกิดกับมารดาช่วงตั้งครรภ์
-
ทารกคลอดก่อนกำหนด/ทารกเติบโตช้าในครรภ์/ทารกน้ำหนักน้อย/รกมีความผิดปกติ
-
ประวัติปัญญาอ่อนในครอบครัว
-
ความผิดปกติแต่กำเนิด & ร่างกายพิการ
-
ประวัติลูกคนก่อนมีโครโมโซมผิดปกติ
-
มารดาเป็นโรคลมชักที่ต้องทานยาป้องกันการชัก
-
ประวัติทานยา/ฉายแสงระหว่างการตั้งครรภ์
-
เคยสัมผัสสารพิษ (สารก่อมะเร็ง/สารที่อาจทำให้ทารกในครรภ์ผิดปกติ)
ขั้นตอนการตรวจเมตาชายด์
ตัวอย่างปัสสาวะ
การวิเคราะห์ข้อมูล
การตรวจวิเคราะห์
การรายงานผล
คำถามคำตอบที่พบบ่อยกับเมตาชายด์
Q1: เวลาที่ดีที่สุดในการตรวจเมตาชายด์คือช่วงเวลาไหน
A1: คุณสามารถนัดหมายการตรวจเมตาชายด์ล่วงหน้าในช่วงตั้งครรภ์ และทำการตรวจตั้งแต่ลูกของคุณอายุ 3-5 วัน
Q2: ลูกของฉันไม่ได้ตรวจเมตาชายด์ในช่วงเวลาที่ดีที่สุด สามารถทำการตรวจภายหลังได้หรือไม่
A2: ได้แน่นอน เนื่องจากอาการของโรคทางเมตาบอลิกส่วนใหญ่สามารถเริ่มตั้งแต่แรกคลอดจนถึง 12 ขวบ คุณสามารถตรวจเมตาชายด์ภายหลังได้
Q3: เมื่อไรที่ฉันจะได้ผลตรวจ
A3: ผลตรวจจะเสร็จสมบูรณ์ภายในเวลา 3-5 วันหลังห้องปฏิบัติการได้รับสิ่งส่งตรวจ
Q4: สามารถจองการตรวจเมตาชายด์ได้ที่ไหน
A4: คุณสามารถดูจาก ไทยสเตมไลฟ์-ติดต่อเรา
Q5: ควรทำอย่างไรถ้าผลตรวจเมตาชายด์ของลูกผิดปกติ
A5: ถ้าผลตรวจพบความผิดปกติ พยายามอย่าตื่นตระหนก ผลผิดปกติไม่ได้แปลว่าลูกคุณต้องมีความผิดปกติเสมอไป การตรวจคัดกรองไม่เหมือนการตรวจวินิจฉัย ถ้าพบผลผิดปกติ ห้องปฏิบัติการจะติดต่อกับกุมารแพทย์ผู้ดูแลลูกคุณเพื่อทำการตรวจ
วินิฉัยเพื่อยืนยันโรค
Q6: ทำไมจึงจำเป็นต้องตรวจเมตาชายด์
A6: การตรวจพบตั้งแต่แรกจะทำให้ได้รับการรักษาตั้งแต่ต้น เพราะอันตรายจากความผิดปกติทางเมตาบอลิกสามารถลดได้ อาจด้วยการเปลี่ยนอาหารหรือการใช้ยา การรักษาจะได้ผลดีที่สุดถ้าเริ่มการรักษาได้เร็ว
(*) Newborn Screening Quality Assurance Program NSQAP & European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and Treatment of Inborn errors of Metabolism ERNDIM