![Meta Child.jpg](https://static.wixstatic.com/media/7b00c7_7f95e9af8330453fb0939fc19f282b33~mv2.jpg/v1/crop/x_88,y_79,w_642,h_265/fill/w_279,h_110,al_c,q_80,usm_0.66_1.00_0.01,enc_auto/Meta%20Child.jpg)
![Asian chinese newborn baby girl and dadd](https://static.wixstatic.com/media/7b00c7_0c774d2c5efc46c5b75dd82dce63194c~mv2.jpg/v1/crop/x_0,y_359,w_3091,h_2198/fill/w_432,h_308,al_c,q_80,usm_0.66_1.00_0.01,enc_auto/Asian%20chinese%20newborn%20baby%20girl%20and%20dadd.jpg)
![Happy pregnant woman and her husband wai](https://static.wixstatic.com/media/7b00c7_b4313eccbd1449e19c16576fe89ac5df~mv2.jpg/v1/crop/x_0,y_0,w_3892,h_2921/fill/w_409,h_307,al_c,q_80,usm_0.66_1.00_0.01,enc_auto/Happy%20pregnant%20woman%20and%20her%20husband%20wai.jpg)
![Portrait of a newborn Asian baby on the](https://static.wixstatic.com/media/7b00c7_bbf1119c54c64b2e8be2d6ce740917e4~mv2.jpg/v1/crop/x_1000,y_0,w_4000,h_4000/fill/w_375,h_378,al_c,q_80,usm_0.66_1.00_0.01,enc_auto/Portrait%20of%20a%20newborn%20Asian%20baby%20on%20the%20.jpg)
เทคโนโลยีการตรวจความผิดปกติทางเมตาบอลิกแต่กำเนิดที่ทันสมัยที่สุด
![Asian parent and daughter blowing bubble](https://static.wixstatic.com/media/7b00c7_7664b006ef9e40a89babd2d1f52fa490~mv2.jpg/v1/crop/x_193,y_0,w_2633,h_2006/fill/w_508,h_387,al_c,q_80,usm_0.66_1.00_0.01,enc_auto/Asian%20parent%20and%20daughter%20blowing%20bubble.jpg)
ถ้าลูกของคุณเลี้ยงไม่โต กระวนกระวาย ไม่ยอมทานนม ถามกุมารแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการตรวจหาความผิดปกติทางเมตาบอลิก
การตรวจเมตาชายด์จากตัวอย่างปัสสาวะทารกเป็นเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางเมตาบอลิกที่ทันสมัยที่สุดในปัจจุบัน สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติทางเมตาบอลิกกว่า 150 สภาวะที่มีผลต่อพัฒนาการของเด็กและทารก การตรวจนี้ทำในห้อง
ปฏิบัติการในประเทศญี่ปุ่นที่ได้รับการรับรองมาตรฐานจากระบบมาตรฐานการตรวจคัดกรองด้านเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดทั้งของสหรัฐอเมริกาและยุโรป (*)
ความผิดปกติทางเมตาบอลิกแต่กำเนิด (IEMs ไออีเอ็มเอส : เรียกสั้นๆว่าความผิดปกติเมตาบอลิก) คือกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย โดยร่างกายของผู้ป่วยจะไม่สามารถสลายอาหารเพื่อให้เกิดพลังงานแบบทารกปกติ
ส่วนใหญ่จะเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ย่อยส่วนประกอบอาหาร
อุบัติการณ์ของทารกที่มีความผิดปกติทางเมตาบอลิกแต่กำเนิดต่อจำนวนทารกเกิดใหม่
อยู่ระหว่าง 1:800 (1) ถึง 1 : 3165 คน (2).
![Family Decorating Eggs](https://static.wixstatic.com/media/96112490307545efa5fd24c25980fec4.jpg/v1/crop/x_0,y_0,w_2447,h_4010/fill/w_61,h_100,al_c,q_80,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/Family%20Decorating%20Eggs.jpg)
![Family Decorating Eggs](https://static.wixstatic.com/media/96112490307545efa5fd24c25980fec4.jpg/v1/crop/x_2447,y_0,w_2447,h_4010/fill/w_61,h_100,al_c,q_80,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/Family%20Decorating%20Eggs.jpg)
![Family Decorating Eggs](https://static.wixstatic.com/media/96112490307545efa5fd24c25980fec4.jpg/v1/crop/x_4913,y_0,w_2447,h_4010/fill/w_61,h_100,al_c,q_80,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/Family%20Decorating%20Eggs.jpg)
![Happy Young Family](https://static.wixstatic.com/media/11062b_4a28e1fb945c4334b5fce71ad757e116~mv2_d_5760_3840_s_4_2.jpg/v1/fill/w_147,h_98,al_c,q_80,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/11062b_4a28e1fb945c4334b5fce71ad757e116~mv2_d_5760_3840_s_4_2.jpg)
ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นหนึ่งในตัวอย่างคลาสสิก ถ้าสามารถตรวจพบความผิดปกติแต่เนิ่นๆ ทารกจะเจริญเติบโตอย่างปกติ การตรวจพบความผิดปกติแต่แรกและการรักษาแบบง่ายๆสามารถหลีกเลี่ยงการเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อยและป้องกันหรือลดภาวะปัญญาอ่อนได้ ห้องปฏิบัติการของเราได้ทำหน้าที่ช่วยแพทย์ตรวจยืนยันการเป็นโรคในกลุ่มผู้ที่ความเสี่ยงสูง จนถึงปัจจุบัน ห้องปฏิบัติการของเราทำการตรวจคัดกรองมากกว่า 380,000 ตัวอย่าง และตรวจพบผู้ที่มีความผิดปกติทางเมตาบอลิก 3,500 ราย (ความผิดปกติทางเมตาบอลิกแต่กำเนิด 75 ชนิด) การเก็บตัวอย่างส่งตรวจของเราทำได้ง่าย ไม่เกิดความเจ็บปวด พ่อแม่สามารถเก็บสิ่งส่งตรวจได้เอง หรือให้เจ้าหน้าที่โรงพยาบาลเป็นผู้เก็บโดยใช้อุปกรณ์เก็บที่มีลิขสิทธิ์ของเมตาชายด์ (JP3475834B2) ถุงเก็บตัวอย่างของเราสามารถบรรจุและรักษาตัวอย่างสำหรับการขนส่งที่อาจใช้เวลานานกว่า (3-4 วันก่อนทำการทดสอบ) วิธีตรวจแบบ แก๊สโครมาโทรกราฟี-แมสสเปคสเปคโทรมิเตอร์ที่เมตาชายด์ใช้ได้รับการรับรองจาก ระบบมาตรฐานการตรวจคัดกรองด้านเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดทั้งของสหรัฐอเมริกาและยุโรป (*)
Ref:
[1] Arch Dis Child. 2006 Nov;91(11):896-9. Epub 2006 May 11.
1. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดอะมิโน
2. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกคาร์โบไฮเดรต
3. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดอินทรีย์
4. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดไขมัน
5. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดแลกติก ไพรูเวท
![Happy Kids in Pool](https://static.wixstatic.com/media/11062b_b39eac59ad1e428196a321ec60973102~mv2.jpg/v1/crop/x_0,y_11,w_4200,h_2239/fill/w_134,h_72,al_c,q_80,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/Happy%20Kids%20in%20Pool.jpg)
รายชื่อกลุ่มโรคทางเมตาบอลิก ได้แก่
6. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกกรดนิวคลิอิก
7. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกเพอรอกซิโซม
8. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกพิวรีน และพิริมิดีน
9. ความผิดปกติด้านเมตาบอลิกวัฏจักรยูเรีย
10. โรคเป้าหมายอื่นๆ
เมตาชายด์คืออะไร
-
การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางเมตาบอลิกที่รุนแรงและอันตรายในทารกแรกเกิด
-
ตรวจจากตัวอย่างปัสสาวะ
-
ผลการตรวจจะบอกระดับของสารเมตาบอไลต์ที่มีการขับออกมาในปัสสาวะมากผิดปกติ รวมถึงผลการตรวจหาความผิดปกติของกลุ่มโรคทางเมตาบอลิก เช่น
-
กรดอะมิโน
-
คาร์โบไฮเดรต
-
กรดไขมัน
-
เมตาบอไลต์อื่นๆ
![Childs 2.png](https://static.wixstatic.com/media/7b00c7_6fa947488a644023a090e916d5d7d7e8~mv2.png/v1/crop/x_525,y_200,w_1075,h_1550/fill/w_148,h_213,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_3,enc_auto/Childs%202.png)
· ทารกที่มีความผิดปกติจะไม่แสดงอาการผิดปกติในช่วงแรกของชีวิต
![Childs 3.png](https://static.wixstatic.com/media/7b00c7_141febde95ef452d8bf1874c94ecd82e~mv2.png/v1/crop/x_0,y_130,w_2000,h_1426/fill/w_58,h_41,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/Childs%203.png)
อย่างไรก็ตาม ทารกขาดเอนไซม์ที่จะย่อยสลายนมสูตรปกติอย่างเหมาะสม
![Childs.png](https://static.wixstatic.com/media/7b00c7_49739931b7264b859a3ff4a7f712df72~mv2.png/v1/crop/x_219,y_132,w_1518,h_1544/fill/w_173,h_176,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_3,enc_auto/Childs.png)
ในที่สุด ทารกจะป่วยและเริ่มแสดงอาการ
เช่น อาเจียน ชัก
เมื่อไรที่ควรตรวจเมตาชายด์
มีอาการทางระบบการหายใจ
ไม่ยอมทาน
![Untitled-1_edited.png](https://static.wixstatic.com/media/7b00c7_a3714e859bac467380f12a5b594246e2~mv2.png/v1/crop/x_82,y_0,w_1836,h_2000/fill/w_108,h_118,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_3,enc_auto/Untitled-1_edited.png)
กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียกหรือแข็งเกร็ง
ปัสสาวะมีกลิ่นผิดปกติ
ตามีความผิดปกติ
(ต้อกระจก จอประสาทตาผิดปกติ ฯลฯ)
ปัจจัยเสี่ยงสูง
-
มารดาอายุมาก
-
มารดาที่มีบุตรยาก/แท้งซ้ำซาก
-
ทารกตายคลอด/ทารกเสียชีวิตภายใน 1 เดือนหลังคลอด/ทารกเสียชีวิตจากความผิดปกติที่เกิดกับมารดาช่วงตั้งครรภ์
-
ทารกคลอดก่อนกำหนด/ทารกเติบโตช้าในครรภ์/ทารกน้ำหนักน้อย/รกมีความผิดปกติ
-
ประวัติปัญญาอ่อนในครอบครัว
-
ความผิดปกติแต่กำเนิด & ร่างกายพิการ
-
ประวัติลูกคนก่อนมีโครโมโซมผิดปกติ
-
มารดาเป็นโรคลมชักที่ต้องทานยาป้องกันการชัก
-
ประวัติทานยา/ฉายแสงระหว่างการตั้งครรภ์
-
เคยสัมผัสสารพิษ (สารก่อมะเร็ง/สารที่อาจทำให้ทารกในครรภ์ผิดปกติ)
ขั้นตอนการตรวจเมตาชายด์
ตัวอย่างปัสสาวะ
![testing tube1.png](https://static.wixstatic.com/media/7b00c7_d730b63a72e74dc3bda701bac35fc7c4~mv2.png/v1/fill/w_68,h_68,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_3,enc_auto/testing%20tube1.png)
การวิเคราะห์ข้อมูล
การตรวจวิเคราะห์
การรายงานผล
คำถามคำตอบที่พบบ่อยกับเมตาชายด์
Q1: เวลาที่ดีที่สุดในการตรวจเมตาชายด์คือช่วงเวลาไหน
A1: คุณสามารถนัดหมายการตรวจเมตาชายด์ล่วงหน้าในช่วงตั้งครรภ์ และทำการตรวจตั้งแต่ลูกของคุณอายุ 3-5 วัน
Q2: ลูกของฉันไม่ได้ตรวจเมตาชายด์ในช่วงเวลาที่ดีที่สุด สามารถทำการตรวจภายหลังได้หรือไม่
A2: ได้แน่นอน เนื่องจากอาการของโรคทางเมตาบอลิกส่วนใหญ่สามารถเริ่มตั้งแต่แรกคลอดจนถึง 12 ขวบ คุณสามารถตรวจเมตาชายด์ภายหลังได้
Q3: เมื่อไรที่ฉันจะได้ผลตรวจ
A3: ผลตรวจจะเสร็จสมบูรณ์ภายในเวลา 3-5 วันหลังห้องปฏิบัติการได้รับสิ่งส่งตรวจ
Q4: สามารถจองการตรวจเมตาชายด์ได้ที่ไหน
A4: คุณสามารถดูจาก ไทยสเตมไลฟ์-ติดต่อเรา
Q5: ควรทำอย่างไรถ้าผลตรวจเมตาชายด์ของลูกผิดปกติ
A5: ถ้าผลตรวจพบความผิดปกติ พยายามอย่าตื่นตระหนก ผลผิดปกติไม่ได้แปลว่าลูกคุณต้องมีความผิดปกติเสมอไป การตรวจคัดกรองไม่เหมือนการตรวจวินิจฉัย ถ้าพบผลผิดปกติ ห้องปฏิบัติการจะติดต่อกับกุมารแพทย์ผู้ดูแลลูกคุณเพื่อทำการตรวจ
วินิฉัยเพื่อยืนยันโรค
Q6: ทำไมจึงจำเป็นต้องตรวจเมตาชายด์
A6: การตรวจพบตั้งแต่แรกจะทำให้ได้รับการรักษาตั้งแต่ต้น เพราะอันตรายจากความผิดปกติทางเมตาบอลิกสามารถลดได้ อาจด้วยการเปลี่ยนอาหารหรือการใช้ยา การรักษาจะได้ผลดีที่สุดถ้าเริ่มการรักษาได้เร็ว
(*) Newborn Screening Quality Assurance Program NSQAP & European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and Treatment of Inborn errors of Metabolism ERNDIM