นิปท์
การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์
นิปท์เป็นการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ที่ความแม่นยำสูงมาก โดยวิเคราะห์ดีเอ็นเอทารกที่ปนอยู่ในเลือดมารดาเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกที่อยู่ในครรภ์มารดา เช่น กลุ่มอาการดาวน์
การทดสอบนี้สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ทารกเพียง 10 สัปดาห์ด้วยวิธีตรวจที่ง่ายและปลอดภัย ใช้เพียงตัวอย่างเลือดมารดา
ไม่เจ็บปวดและความแม่นยำสูง
โดยบริษัทที่ผ่านการคัดเลือกอย่างรอบคอบจากผู้เชี่ยวชาญของเรา
ไทยสเตมไลฟ์ขอเสนอบริการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์จากตัวอย่างเลือดมารดา(นิปท์)กับสตรีมีครรภ์ทุกรายผ่านทางสูติแพทย์ทั่วประเทศไทย
ตั้งแต่ปีพศ. 2540 ที่เราทราบว่าในน้ำเหลืองของมารดามีดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ล่องลอยอยู่ (cffDNA) ด้วยความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วในด้านเทคนิคการวิเคราะห์ชีวโมเลกุลจนถึงเทคนิควิเคราะห์ลำดับเบสเอ็นจีเอส (next‐generation sequencing) ทำให้เราสามารถตรวจจับและวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกที่ปนอยู่ในเลือดของมารดา ด้วยการเจาะเลือดมารดาที่ง่ายและปลอดภัย สามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ เช่น ภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21เกินมา 1 โครโมโซม(กลุ่มอาการดาวน์) ภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม (กลุ่มอาการเอ็ดวาร์ด) ภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม (กลุ่มอาการพาทัว) โครโมโซมเพศขาดหรือเกินทั้งโครโมโซม(เอสซีเอ) รวมถึง การขาดขนาดเล็กของโครโมโซม (microdeletions) ด้วยความแม่นยำสูง(มากกว่า 99%) ตั้งแต่ทารกอายุครรภ์ 9 สัปดาห์ นอกจากจะเป็นการตรวจที่ง่าย ไม่มีความเสี่ยงแล้ว จากข้อมูลปัจจุบัน นิปท์มีความแม่นยำสูงกว่าวิธีตรวจคัดกรองทารกในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์วิธีดั้งเดิม (1).
แนวทางปฏิบัติล่าสุดที่วิทยาลัยสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา สหรัฐอเมริกาและสมาคมอายุรศาสตร์มารดาและทารก สหรัฐอเมริกา แนะนำในเดือนสิงหาคม พ.ศ. 2563 (2, 3) คือ ให้เสนอการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์กับสตรีที่ตั้งครรภ์ทุกรายโดยไม่ต้องคำนึงถึงอายุมารดาหรือประวัติเสี่ยงเดิม และสรุปด้วยว่า จากความน่าเชื่อถือผลงานวิจัยระดับเอ (ระดับสูงสุด) การตรวจนิปท์ เป็นการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ที่มีความไวและความจำเพาะมากสุดสำหรับการคัดกรองภาวะโครโมโซมขาดหรือเกินที่พบได้บ่อย
เนื่องจากการตรวจน้ำคร่ำอาจทำให้เกิดการแท้ง (3) นิปท์จึงเป็นทางเลือกที่คุ้มค่าและสำคัญสำหรับสตรีมีครรภ์ที่ความเสี่ยงสูงและเป็นเครื่องมือสำคัญในการทำให้สุขภาพโดยรวมของสตรีมีครรภ์ทุกรายดีขึ้น
ข้อแนะนำในการปฏิบัติล่าสุดที่วิทยาลัยสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา สหรัฐอเมริกาและสมาคมอายุรศาสตร์มารดาและทารก สหรัฐอเมริกา กำหนดในเดือนสิงหาคม พ.ศ. 2563 (2, 3) คือให้เสนอการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์กับสตรีที่ตั้งครรภ์ทุกรายโดยไม่ต้องคำนึงถึงอายุมารดาหรือประวัติเสี่ยงเดิม
1. J Obstet Gynaecol Res. 2020 Aug;46(8):1246-1254. doi: 10.1111/jog.14268. Epub 2020 Jun 17.
2. American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) guidelines (Aug 17, 2020) at ACOG.org
3. Society of Maternal Fetal Medicine guidelines (Aug 17, 2020) at SMFM.org